让“罕见”被看见——我院举办法布雷病多学科协作诊疗启动会

　　法布雷病作为一种十分罕见的遗传代谢疾病，可导致肾脏、心脏、脑等多器官受损，且临床表现差异性大，目前确诊率普遍较低。为推进法布雷病的早期诊断和治疗，向患者提供更好的医疗服务，近日，我院举办了法布雷病多学科协作诊疗（MDT）启动会。肾内科、心血管内科、神经内科、银河yh0076化内科、风湿免疫科、胃肠外科、儿科、皮肤烧伤整形科、眼病科、超声医学科等多个学科专家参会。肾内科主任王保兴主持会议。

▲孔令伟副处长致辞

▲王保兴主任讲话

　　医务处副处长孔令伟在致辞中指出，成立多学科协作诊疗团队对于诊治法布雷病具有重要意义，希望团队专家成员能够充分发挥各自专业优势，不断探索，总结经验，定期开展多学科会诊，提高我院对法布雷病的诊疗能力。

▲刘茂东主任以“法布雷病MDT诊疗流程”为题进行专题讲座

▲迟雁青副主任以“关注高危人群筛查，推动法布雷病早期防治”为题进行专题讲座

　　会上，肾内科三病区主任刘茂东、肾内科副主任迟雁青分别以“法布雷病MDT诊疗流程”“关注高危人群筛查，推动法布雷病早期防治”为主题进行专题讲座。与会专家结合各自专业特点展开讨论与交流，为多学科协作诊疗法布雷病提出切实可行的意见和建议。

　　王保兴主任在总结讲话中指出，法布雷病作为一种罕见病，做好早筛查、早诊治对患者来说至关重要。只有快速提升临床医生对该病的认知和诊疗能力，才能及时、精准的做出诊断。希望通过法布雷病MDT专家成员的通力协作，为患者提供更加全面、规范的诊疗方案。

知识多一点

什么是法布雷病？

　　法布雷病是一种极为罕见的X染色体连锁遗传的鞘糖脂类代谢疾病，也被称为人体细胞溶酶体脂蛋白代谢异常疾病，因为身体某种酶的基因突变，导致有些脂蛋白无法分解，堆积造成了各个系统病变。

法布雷病有什么危害？

　　该病可造成四肢剧烈疼痛，并对心脏、脑、肾、神经等各器官产生严重损害，从而造成病变，病情呈进行性加重发展趋势，如果得不到及时有效治疗，将危及生命，男性患者预期寿命减少约15～20年，女性患者减少约6～10年。

法布雷病有什么临床表现？

　　该病的临床症状大多在儿童或青少年期就开始出现，并且男性症状较重，主要临床表现有以下几点：

　　1.手、脚发生间歇性疼痛或是感觉异常，其疼痛程度如同烧灼般感觉，严重时甚至无法正常生活与工作。疼痛可持续数分钟至数天，有时会反复出现。疼痛通常在温度较高或季节变化时出现，可在运动后加剧。疼痛可能在成年后减轻，也可能出现轻度至中度的永久性疼痛。
　　2.全身皮肤或某一部位终年无明显汗液，常感全身不适、疲劳，在运动时最为明显，天热季节时体温往往升高，皮肤潮红，甚至出现虚脱、中暑。
　　3.下腹、阴囊、大腿、外生殖器常出现紫黑色或红色血管角质瘤。病变程度往往随着年龄加重，患者的耳朵、结膜、口腔黏膜、指甲也可能出现病变。眼部涡状角膜浑浊是该病的特有表现。

如何治疗法布雷病？

　　该病的治疗可以分为对症治疗以及酶替代治疗。酶替代疗法需要补充患者体内缺乏的酶，使脂质代谢保持正常状态，从而改善患者的症状，阻止疾病的进展。现在批准上市的有注射用阿加糖酶β等药物。